1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用独家双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已完成手术或放化疗,希望监控体内是否还有微小残留的实体瘤朋友。
- 主治医生建议进行更精细的疗效评估和复发风险分层时。
- 希望了解自身肿瘤基因全貌,寻找更多潜在治疗机会的朋友。
- 在雅安等地治疗后,希望方便地通过抽血进行长期监测。
- 当常规影像学检查结果不明确,需要分子层面信息辅助判断时。
- 关心肿瘤遗传风险,希望了解是否有遗传性相关基因突变的朋友。
这个检测能查出什么?
这套检测好比一次全面的‘肿瘤基因普查’配合一份长期的‘分子监控计划’。第一步普查,会分析您近两万个基因的外显子信息,核心是找出与治疗相关的驱动突变,比如哪些靶向药可能有效;同时评估免疫治疗相关的指标,如PD-L1表达、TMB等;还会检查是否存在与PARP抑制剂疗效相关的HRD状态。第二步监控,是根据第一步找到的您个人独有的突变‘指纹’,在后续6个时间点通过抽血,专门追踪这些特定突变在血液中的含量变化。这能非常灵敏地提示体内是否还有极微量的肿瘤细胞残留(即MRD),是评估复发风险的强力工具。您放心,它主要检测已知、有明确意义的基因变化,但肿瘤的异质性和新发突变是动态过程,单次检测有其时间局限性。
检测过程麻烦吗?
过程其实很简单。第一步的肿瘤基因检测需要肿瘤组织样本,通常使用您之前手术或穿刺留下的石蜡切片或组织块。如果您手头没有,可以联系原医院病理科协助获取。第二步的6次血液追踪监测就方便多了,每次只需抽取10毫升左右的静脉血,不需要空腹,在雅安的合作采样点或通过邮寄采样盒在家完成都可以,就像常规体检抽血一样,只有轻微的针刺感,几分钟就好。采样后样本会冷链运输至实验室进行分析。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的二代测序技术,实验室遵循严格的质控标准,对核心基因的检测准确性很高。血液追踪部分采用了专用的高灵敏度技术来捕捉微量信号。您放心,检测本身是安全的,仅对已有样本进行分析。任何检测都有技术局限,比如血液中肿瘤DNA含量极低时可能无法检出,这不一定代表绝对无残留。结果需要由您的主治医生结合您的全部临床情况综合解读,如果出现意义不明确的变化,医生可能会建议结合其他检查或后续复查来动态观察。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 该检测为自费项目,费用共计32000元,不支持医保报销。
- 请务必提前确认肿瘤组织样本的可及性及具体类型要求。
- 血液监测的具体时间点请务必与您的主治医生共同商定。
- 采血前无需特殊准备,但避免在严重感染、发烧或剧烈运动后立即采血。
- 请确保邮寄样本时使用提供的专用采样包与冷链箱。
- 所有报告均为重要的医疗参考信息,决策前请务必咨询专业医生。
- 请妥善保管您的个人检测报告,注意隐私保护。
- 检测结果具有时效性,肿瘤基因组可能随时间变化。
用户评价 (12条,均分4.6)
本人淋巴瘤,化疗前做的这个检测,目的是想看看有没有合适的靶向药。报告厚厚一本,里面关于基因突变和临床意义的部分,一开始根本看不懂。但预约了报告解读后,专家用大白话给我讲明白了,还指出了几个有可能入组临床试验的靶点,给了我新的希望。
机构回复
很高兴检测能为您的治疗提供更多可能性。报告的专业内容确实需要转化,我们的医学顾问正是为此存在。祝您后续治疗顺利,如有临床试验匹配需求,我们可以协助提供相关信息。
报告内容很专业,但配套的解读服务感觉可以加强。电话解读时间有点短,有些疑问没能深入问。对于这个价格,我期望能有更充分、更个性化的解读沟通,而不仅仅是告知结果。不过检测技术本身我觉得是可靠的。
机构回复
非常抱歉我们的解读服务未能完全满足您的期望。我们已记录您的意见,将着手完善解读流程,为患者提供更充裕、更深入的沟通时间。感谢您的督促!
等待报告的那几天真是度日如年。不过还好,第9天下午就收到了电子报告,比承诺的时间还早了一点。报告准确性应该不错,因为里面的基因信息和半年前我手术时的基因检测报告能对得上,这下复查心里有底多了。
机构回复
完全理解您等待时的焦虑心情,我们一直在优化流程提速。确保检测结果与历史数据的一致性和准确性是我们的基础要求。很高兴能为您提供可靠的复查依据。
给家人做的检测,售后跟进很系统。每次跟进电话前,客服都会提前发短信告知,并列出可能沟通的要点,这样我就能提前准备好问题,沟通效率特别高,不会浪费双方时间。这种细节体现了专业。
机构回复
谢谢您对我们服务细节的肯定!我们希望通过规范且高效的流程,最大化地保障每一次沟通的价值。您的认可激励我们持续优化。
因为家族里有好几位亲人得癌,心里一直不放心。做完检测拿到厚厚一本报告,本来头都大了。但预约的遗传咨询解读特别有用,老师不仅解释了报告上我自身的患癌风险,还教我怎么看待家族遗传的问题,以及家人该怎么做筛查,非常贴心。
机构回复
感谢您的选择。家族史是肿瘤风险评估的重要一环。我们的遗传咨询服务旨在帮助您科学理解遗传风险,并提供可行的健康管理建议。希望我们的服务能让您和家人更安心地面对未来。
技术含量高,价格能理解。但希望报告形式能更亲民一些,虽然附有解读,但部分术语对普通人还是难懂。花了钱,总希望自己能看得更明白些。
机构回复
非常感谢您的宝贵意见!我们已将‘报告通俗化’列为重点优化项目,正在开发更直观的图表和更易懂的注释版本,期待下次给您更好的体验。
速度给5星,没到10天就出了。准确度从目前看也行。扣一分是因为我觉得售前咨询可以更好。当时我问了几个关于技术原理的问题,客服回答得比较官方,念材料的感觉,最后我还是自己查资料弄懂的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的咨询体验,也感谢您肯定我们的速度与准确性。我们已经将您的意见反馈给培训部门,会加强客服对技术原理的深入理解和沟通能力培训。
术后复查用。整个过程中,除了必要医疗信息,他们从不打听我的职业、单位这些无关的事情。连快递回执单上都只写‘检测样本’,很注意保护客户隐私,没有过度收集信息。
机构回复
谢谢您的评价。我们遵循最小必要原则收集信息,只采集与检测直接相关的医学内容,避免无关信息留存,从源头降低隐私风险。您的感受是对我们工作的最佳肯定。
妈妈手术后一直担心复发,医生推荐了这款MRD检测。最让我放心的是隐私保护,提交样本时签了保密协议,客服还特意解释说数据是加密存储的,不会用于其他用途。报告出来后医生助理直接打电话沟通的,全程没泄露任何信息,感觉很专业。
机构回复
感谢您的信任。隐私安全是我们的底线,所有样本数据均采用匿名编码和多重加密,严格遵守医疗数据保密法规。我们会继续为患者提供安全、专业的监测服务。
化疗前检测,心里很慌。但这里的环境莫名让人镇定。灯光是柔和的暖黄色,不像医院那么惨白。背景音乐是舒缓的轻钢琴曲。护士姐姐说话也轻声细语,每一步都解释清楚。虽然是在做一件严肃的事,但氛围没那么可怕。
机构回复
我们一直努力在专业严谨之外,营造更具人文关怀的体验空间。很高兴这些细节能为您带来片刻的舒缓与镇定。抗癌路上,我们愿做您值得信赖的科学伙伴。
术后第一次复查选了MRD。采样盒设计得很人性化,有视频指导。但最让我惊讶的是,大概在我检测后三个月,客服主动来电,询问我近期身体状况,并提醒可以关注下一次检测时间了。这种“记得你”的后续服务,让人感觉很踏实。
机构回复
MRD监测是长期过程,我们系统会为用户标记重要随访时间点。很高兴我们的主动提醒能让您感到安心。我们将持续做好您的健康随访助手,陪伴您平稳度过每一个复查阶段。
整体感觉非常专业,流程顺畅。但可能因为检测比较复杂,从采样到拿到报告等了差不多两周,等待的过程有点煎熬,天天刷手机看报告出来没。希望能优化一下流程,或者给个更明确的进度提示,让心里有个底。
机构回复
完全理解您等待的焦虑心情。我们的检测涉及复杂的湿实验与生信分析,确保准确性需要一定周期。关于进度透明化,我们已着手升级系统,未来将通过APP推送更及时的进度更新。感谢您的宝贵建议!
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